Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase
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Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
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- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
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