Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase
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Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Trouble du métabolisme du galactose
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- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
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- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
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- Ataxie rare
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie mitochondriale
- Maladie de Huntington